Besinlerin organizma için gerekli enerjiyi sağlamak üzere sindirim sisteminde par*çalanarak yıkılmaları, emilmeleri, bazıları*nın yeniden yapılmaları, depo edilmeleri metabolizma dediğimiz olaylar zinciri için de oluşur. Sindirim sisteminde başlayan ve hücre düzeyinde devam eden bu biokimyasal olaylar halkasında bozukluk, re*aksiyonların yavaşlaması, hızlanması, ara maddelerin oluşmaması, fermentlerin ve hormonların salgılanmasındaki değişmeler metabolizma hastalıklarını meydana geti*rirler.
Lipid metabolizması bozuklukları:
Yağ dediğimiz besin maddesi vücudumuz*da bağırsaklardan emildikten sonra lenf do*laşımına ve kana geçer. Kan serumundaki yağlara serum lipidleri denir ve bunlar trigliserid, kolesterol ve yağ asitleri isimleri altında değişik kimyasal yapılar olarak bu*lunurlar.
Kanda kolesterinin arttığı esansiyel hiper-kolesterolemi denilen ailevi hastalıkta er*ken bir kalp yetmezliği, damar sertliği, göz kapaklarının etrafında san plaklar (ksan-talesma) gibi belirtiler görülür, ledavide yağlardan .özellikle doymuş yağ asitlerin*den fakir bir diyet uygulanır. Derialtı yağ dokusunda oluşan ve yağ tu-möru denilen lipomların meydana gelişleri yağ metabolizmasının bozukluğunun bir belirtisi olabilir. Menopoza girmiş bazı ka*dınlarda derialtı lipomları ve yağ tabaka*ları ağrı yapabilir. Bu duruma, adipozitas doloroza adı verilir. Rejim ile zayıflatmak mümkün olmayan vakalarda, operasyon gerekebilir. Yağ dokusunun iltihaplanması ve dejenere olması halinde VVeber-Chris-tion hastalığı söz konusudur.
Protein metabolizması bozuklukları:
Kan proteinlerinin yapı bozuklukları veya eksiklikleri birçok hastalıklarda görülen belirtileri meydana getirirler. Kanda büyük protein moleküllerinin bulunduğu Walden-strom hastalığında, (makrogloblunemi) halsizlik, kilo kaybı, nefes darlığı, kana*maya meyil ve görme bozukluğu gibi be*lirtiler vardır.
Antikor eksikliği sendromu denilen ve lenfoid dokuda antikor yapımının durması so*nucu hastalıklara, özellikle mikroplu has*talıklara karşı direncin azalması gibi du*rumlarda kanda gamma globulin denilen protein ya çok azalmıştır veya hiç yoktur.
Bu duruma agammaglobulinemi denir. Doğuştan veya sonradan oluşan hastalık*larda multiple myelom ve lösemi görülür.
Tedavide antibıotikler ve gamma globulin preparatları kullanılır.Çeşitli dokularda (karaciğer, böbrek, ada*le, dalak, v.b.) protein ve mukopolisakkarit karışımı bir madde olan amiloid birik*mesinden meydana gelen hastalığa ise amiloidoz denir. Değişik biçimlerde görülen bir metabolizma hastalığıdır.
Karbonhidrat metabolizma bozuklukları :
Karbonhidratların özellikle glikoz metabo*lizması bozukluğu sonucu meydana gelen hastalıkta kan şekeri artmış, hiperglisemi meydana gelmiştir. Şeker hastalığı (diabetes mellitus), insulin adı verilen bir hor*monun eksikliği ve şeker metabolizması bozukluğu sonucu meydana gelmektedir.
Karbonhidrat metabolizmasının doğuştan bozuk işlemesi sonucu, şekerin karaciğer*de depolanma şekli olan glikojenin artma*sına, glikojenoz veya glikojen depo hasta*lıkları denir.
Von Gierke ?hastalığı (Hepatorenal gliko*jenoz) özellikle glikoz 6-fosfat enzimi ek*sikliğinde karaciğerde depo glikojen mik*tarının artmasına yol açan kalıtımsal bir metabolizma hastalığıdır. Sonuç olarak karbonhidratlar glikoza çevrilemediğinden kan şekeri azalmakta (hipoglisemi), iştah*sızlık, kilo kaybı ve konvulsiyonlar görül*mektedir. Süt çocuğunda karaciğerin, böb*reklerin büyümüş olması dikkati çeker. Te*davisi yüz güldürücü değildir. (Galaktozemi, fruktozuri, pentozüri gibi) başka gliko-jenozlar da görülmektedir.
Hemakromatoz vücutta fazla miktarda de*mir toplanması sonucu karaciğer sirozu, şeker hastalığı ve deride renk artışı ile karakterize kronik bir hastalıktır. Bu şe*kilde oluşan şeker hastalığına derinin ren*ginden ötürü tunç diyabeti adı da verilir. Konjenital veya doğumdan sonra meydana gelir. Porfirya değişik şekillerde görülen (eritro-poetik, hepatik v.b.) ve porfirin metaboliz*ması bozukluğuna bağlı kalıtımsal bir has*talıktır. En az 5 ayrı tipi vardır. Deride kah*verengi lekeler ve egzama gibi belirtiler. ışığa karşı duyarlılık (fotosensitivite) kolik tarzında meydana gelen karın ağrıları, baş-ağrısı, kusma, nevrasteni, delirium ve hat*ta komaya kadar giden sinir sistemi be*lirtileri görülebilir. Bu kimseler barbitürat denilen uyku ilaçları ve anastezide kulla*nılan bazı narkotik maddelere karşı aşırı duyarlık gösterir ve hastalıkları nöbet şek*linde birden ortaya çıkabilir. Teşhis idrar*da porfirin görülmesi ile konur. Bazı va*kaların tedavisinde adenosin fosfat kul*lanılmaktadır.
Familyal periyodik paralizi, gövde, kol ve bacak adalelerinde zaman zaman gevşek felçler şeklinde beliren 10-20 yaşları ara*sında görülen kalıtımsal bir sendromdur.
Daha çok hücre içinde bulunan potasyum iyonunun hüere dışına kaçması sonucu meydana geldiği düşünülmekte ve tedavi*de potasyum tuzları kullanılmaktadır